Genomska medicina je doma v Sloveniji

Slovenija je ena prvih držav na svetu, ki so v klinično prakso vpeljale napredne genomske tehnologije. Slovenski raziskovalci so v samem vrhu, ko je govor o genski medicini, ki se zdravljenja loteva z gensko terapijo.

S tem pomaga do boljše diagnostike in preprečevanja redkih bolezni. Tudi genska terapija je postala uveljavljena metoda zdravljenja. Z njo lahko denimo zdravljenje različnih rakavih obolenj in genetskih bolezni prilagajajo posamezniku ter s tem povečajo uspešnost obravnave. V zadnjih letih smo začeli tudi v Sloveniji uporabljati varna in učinkovita genska zdravila, kmalu pa se obeta zdravljenje redkih vrst rakov z genskim zdravljenjem s CAR-T-limfociti.

Letos poleti so s Kemijskega inštituta poročali, da so izboljšali metodo za spreminjanje genoma za potrebe genske terapije CRISPR/Cas. Ta metoda je osrednjega pomena za napredek genske terapije, zato je bila leta 2020 njenim snovalcem podeljena tudi Nobelova nagrada za kemijo.

A pred spreminjanjem genoma je treba odkriti, kateri gen povzroča težave. Tudi k temu znanju prispevajo Slovenci. S Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana so pred kratkim sporočili, da so odkrili gena, ki povzročata dve redki bolezni – hudo bolezen srčne mišice in bolezen živčnega sistema pri otrocih. V obeh primerih so proučevali družino, pri kateri so sumili na genski izvor bolezni.

Postopki podrobnega spoznavanja človeškega genoma so se v zadnjih letih razmahnili. A še vedno dobro poznamo le 4000 genov od 20.000, ki sestavljajo človeški genom. Le za 4000 genov tako vemo, kaj je njihova funkcija in katere bolezni lahko povzročajo okvare na njih. Zato je vsak drobec, ki razširi znanje o njih, dragocen za to, da bodo načini zdravljenja, ki se danes morda zdijo skoraj nemogoči, nekoč povsem uveljavljeni in rutinski.

Viri: Kemijski inštitut, Slovenski genomski projekt, Univerzitetni klinični center Ljubljana

Več spanja, več radodarnosti

Za človekovo delovanje in bivanje v skupnosti je temeljnega pomena tudi pomoč drugim. Raziskava ameriške univerze Berkley pa je razkrila, da na naše socialne odnose med drugim močno vpliva pomanjkanje spanja.

Zato ni čudno, da kažejo manj pripravljenosti pomagati drugim. Hkrati pa so dodatne analize podatkov pokazale, da v času, ko Američani zaradi premikanja ure izgubijo uro spanja, darujejo za desetino manj sredstev za dobrodelne organizacije. Ne le zaradi sebe, tudi zaradi dobrih odnosov med nami se torej splača naspati. Svetovna zdravstvena organizacija priporoča najmanj sedem ur spanja.

Vira: University of California, Berkeley, World Health Organization

Krvni test odkriva številne vrste raka

V medicini velja za nesporno, da na uspešnost zdravljenja vseh vrst raka najmočneje vpliva hitro odkritje bolezni. Številni si zato prizadevajo za izum naprednih diagnostičnih metod. Ameriško podjetje Galleri je že pred časom razvilo istoimenski krvni test. Zatrjevali so, da test v fazi, ko se še niso pojavili simptomi rakavega obolenja, odkrije najmanj 50 vrst raka, ki jih je s siceršnjimi diagnostičnimi postopki težje odkriti.

Test Galleri se je zdel predober, da bi lahko bil resničen. Zato so se raziskovalci združenja Grail lotili preverjanja z analizo tisočih opravljenih testov. Pri 38 odstotkih ljudi, ki jim je test pokazal prisotnost raka, so tega z dodatnimi preiskavami tudi zares odkrili, medtem ko je bilo 99 odstotkov ljudi, ki jim je test pokazal negativen rezultat, dokazano zdravih tudi po opravljenih dodatnih preiskavah.

Opisuje ga kot znanstveno fantastiko, ki se uresničuje. Pot do uporabe v klinični praksi zato morda ne bo zelo dolga. Britanski Nacionalni inštitut za javno zdravje že opravlja svojo raziskavo, ki bo, če bo potrdila uporabnost testa, tudi uvod v vpeljavo testa v diagnostiko.

Vira: Galleri.com, Grail.com

Predelana živila – več tveganja za moške

Raziskovalci z ameriških univerz Tufts in Harvard so ugotovili, da uživanje nadpovprečnih količin predelanih živil pri moških poveča tveganje za raka debelega črevesa in danke kar za 29 odstotkov. Izhajali so iz predpostavke, da hrana morda vpliva tudi na razvoj te vrste raka. In imeli so prav. Raziskavo so izvedli na izjemno velikem vzorcu ljudi, katerih prehranjevalne navade in zdravje so spremljali 25 let. Izrazito povečano tveganje se je pokazalo le pri moških. Uživanje klobas, slanine, šunke in drugih močno predelanih mesnih izdelkov ter močno sladkanih pijač pa dokazano povzroča tudi tveganje za številne druge bolezni. Splošno priporočilo je zato: najpogosteje uživajte hrano, ki jo pripravite iz osnovnih sestavin, med kateri naj bodo vselej sveža zelenjava in sadje, polnozrnata živila z veliko vlakninami, oreški in nerafinirana olja.

Vir: British Medical Journal